Hacoaj 2009
Hace 6 años
miércoles, 8 de julio de 2009
lunes, 6 de julio de 2009
domingo, 5 de julio de 2009
ARTÍCULO: PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisión Científica y Ética
Marion L. Carroll y Jay Ciaffa
Un artículo original de Actionbioscience.org
AGOSTO 2003
Puntos principales del artículo:
Desde el descubrimiento de la doble hélice hace 50 años, las bases de datos del ADN proveen libremente información sobre el genoma humano. Sin embargo, su uso puede traer problemas éticos, como por ejemplo:
la ingeniería de las líneas germinales usadas solamente para la mejora
la privacidad de la información genética
pruebas genéticas obligatorias en recién nacidos
Antecedentes Científicos
Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.9 El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.
El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN.11 Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.12
Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura:
· Las herramientas de análisis computarizado diseñadas específicamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo y modernización del método Fred Sanger de secuenciación automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años, finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de un lugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentro del genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN. Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localización y la estructura de genes en las secuencias genómicas de una variedad de organismos.
(Nota del Editor de ActionBioscience.org: ver Biología Computacional en la sección “enlaces para aprender más” al final de este artículo en ingles.)
· Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional, gracias al gran esfuerzo técnico y financiero de científicos en los campos de la biología molecular, bioquímica, matemática, ciencias de la computación, ingeniería y la industria de la salud. Este esfuerzo cooperativo, conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenzó en 1989, fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica. El DOE recibió el cargo de investigar las mutaciones genéticas y la integridad estructural del genoma después de haber observado las consecuencias del desarrollo de la bomba atómica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstrucción completa del genoma humano para ser exhibido públicamente. Las instituciones involucradas en este consorcio se conocen a menudo como los:”centros de secuenciación.” Estos centros:3,7,10
o ofrecen instalaciones que permiten a los científicos determinar la secuencia del ADN en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano;
o invierten tiempo y dinero en la diseminación de información sobre la secuencia a bases de datos accesibles por el público; y
o desarrollan programas de cómputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de secuencia genética que se está generando.
· El desarrollo acelerado del Internet se ha debido, en forma substancial, a la necesidad de comunicación entre los científicos trabajando en varios centros de secuenciación del ADN y para proveer el acceso público a las bases de datos de las secuencias de ADN que fue iniciada en los Centros Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) en el llamado Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI). La base de datos llamada GenBank es la compilación más grande de información de secuencia genómica de muchas especies diferentes y es accesible a través de numerosos sitios Web dedicados al uso de la información de secuencias.1,4
El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista científica Nature de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde describían la estructura de la doble cadena del ADN. Ese mismo día también marcó la culminación de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH).8 Tras la ola de entusiasmo por la finalización de este proyecto, viene la información que apenas ha comenzado a proveer a la ciencia y a la medicina de pistas para combatir a las enfermedades hereditarias, para poder mejorar las aplicaciones médicas y para entender como organismos tan aparentemente insignificantes como la mosca, el ascáride y el ratón nos pueden dar a su vez pistas para entender nuestra propia naturaleza.2,5,13,14 El portal del descubrimiento y del conocimiento ha sido abierto y el uso de esta información para mejorar nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de individuos responsables.
Implicaciones Éticas
Las cuestiones éticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categorías generales: la ingeniería genética y la información genética.
Ingeniería genética
La primera categoría consiste en cuestiones relacionadas a la manipulación genética, la cual se conoce a veces como “ingeniería genética.” El mapa del genoma humano provee información que nos permitirá diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa también nos permitirá determinar las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual conlleva la posibilidad de alterar estas características por medio de la intervención genética. La reflexión sobre la permisividad ética de la manipulación genética se estructura típicamente alrededor de dos distinciones relevantes:
· la distinción entre la intervención en células somáticas y en líneas germinales; y
· la distinción entre cambios terapéuticos y cambios para lograr mejoras.
La manipulación de las células somáticas altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios resultantes están limitados a un individuo. En contraste, la manipulación de las líneas germinales altera a las células reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las generaciones futuras. La ingeniería terapéutica ocurre cuando las intervenciones genéticas son utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniería de mejoras trata de extender características o capacidades más allá de los niveles normales.
· El uso de la intervención en células somáticas para tratar a las enfermedades se reconoce como éticamente aceptable, dado a que estas intervenciones son consistentes con el propósito de la medicina y porque los riesgos están localizados a un solo paciente.
· Las intervenciones a las líneas germinales abarcan preocupaciones éticas más significativas, dado que los riesgos pueden extenderse a generaciones futuras y magnificar así el impacto de consecuencias imprevistas. A pesar de que estos riesgos mayores demandan una mayor cautela, la mayoría de los especialistas en ética no objetan el uso de las intervenciones de las líneas germinales para el tratamiento de enfermedades serias, si llegamos al nivel en donde estas intervenciones puedan ser llevadas a cabo en formas seguras y efectivas. De hecho, las intervenciones de las líneas germinales podrían ser un método más eficiente para tratar a las enfermedades, dado que una intervención individual le daría tanto al paciente como a sus descendientes protección sobre la enfermedad, removiendo así la necesidad de tratamientos repetidos en células somáticas a través de las generaciones futuras.
La ingeniería de mejoras es considerada ampliamente problemática, tanto científica como éticamente. Desde el punto de vista científico, es poco probable que podamos mejorar el funcionamiento normal de los genes sin arriesgarnos a traer efectos secundarios muy graves. Por ejemplo:
· El mejorar la altura de un individuo más allá de su nivel ordenado naturalmente puede causar estreses inadvertidos a otras partes del organismo, como por ejemplo, el corazón.
· Más aún, muchos caracteres que pueden ser metas para el mejoramiento (como la inteligencia o la memoria) son genéticamente multifactoriales y poseen componentes ambientales muy fuertes. La alteración de genes únicos puede no alcanzar los resultados deseados.
· Estos problemas se magnifican (y traen problemas adicionales) cuando pasamos de las mejoras en células somáticas a las mejoras en células germinales.
Además del problema de la diseminación de consecuencias imprevistas a través de generaciones, también nos enfrentamos con la posibilidad de que las generaciones futuras no estén de acuerdo con sus predecesores sobre cuan deseables son los caracteres que les son heredados de esta manera. Las generaciones futuras no van a ser malagradecidas si les quitamos los genes asociados con enfermedades horribles, pero pueden sentirse limitadas por lo que escojamos en referencia a los caracteres físicos, cognitivos o emocionales. En resumen, existe el peligro de que las tendencias socio-históricas y nuestros sesgos puedan imponer limitaciones genéticas en las generaciones futuras.
Información genética
La segunda categoría consiste en cuestiones éticas que tienen que ver con la adquisición y el uso de información genética. Una vez definidas las bases genéticas de las enfermedades y de otros caracteres fenotípicos, ¿cuáles parámetros deben ser utilizados para la adquisición y uso de la información genética? La cuestión principal a ser considerada aquí es el uso de chequeos genéticos. Los chequeos para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente o de su representante legal son vistos generalmente como éticamente permisibles. Sin embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de examen puede crear retos éticos significativos. El conocimiento de que uno está o puede estar afectado por una enfermedad seria puede crear situaciones difíciles tanto para los pacientes como para sus familias. Considere, por ejemplo:
· Si un examen es positivo, ¿cuáles opciones, médicas u otras, se encuentran disponibles para mejorar la condición?
· ¿Se les debe informar a los parientes del paciente que ellos también pueden estar afectados por la condición?
La función de los consejeros genéticos es la de educar a los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento genético y ayudarlos a anticipar y a lidiar con estos retos.
El chequeo genético obligatorio de la población adulta conlleva cuestiones éticas serias sobre la libertad y la privacidad personal y, por lo tanto, no es factible que reciba mucho apoyo. Sin embargo, es muy posible que escuchemos sobre la necesidad de llevar a cabo exámenes genéticos obligatorios bajo contextos sociales específicos y algunas de las prácticas existentes sin duda serán citadas como justificaciones a este tipo de chequeo. Por ejemplo, en el sistema jurídico, la práctica generalizada de la toma de huellas digitales, exámenes de orina y de sangre, está siendo suplementada por exámenes de ADN.
Una preocupación particular es el espectro de las pruebas genéticas en la industria de seguros. Cuando un individuo llena una solicitud para una póliza de seguro, a menudo se le pide que provea una historia médica familiar, así como también muestras de sangre y de orina. Actualmente, sin embargo, las compañías de seguro en los Estados Unidos no pueden requerir exámenes genéticos a sus clientes. Esta prohibición, diseñada para prevenir la discriminación genética, será puesta a prueba por miembros de grupos de presión de la industria de seguros con el siguiente argumento:
· Ya que es considerado justo y apropiado el identificar candidatos con alto colesterol y/o con una historia familiar de enfermedades del corazón, ¿por qué debería considerarse injusto el utilizar exámenes genéticos para lograr las mismas metas?
Estas preguntas van a ser seriamente consideradas por especialistas en ética o por legisladores, con el fin de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los derechos de las compañías de seguro. De hecho, el desarrollo de las pruebas genéticas para una amplia gama de enfermedades y condiciones eventualmente nos llevará a reconsiderar los principios que usamos para determinar la capacidad para estar asegurado y la distribución de los costos de los seguros.
Cuando consideramos los chequeos genéticos de los infantes recién nacidos, niños pequeños y otros que no pueden dar un consentimiento válido a estos procedimientos, aparecen cuestiones éticas adicionales:
· A medida que se hacen disponibles más pruebas genéticas, ¿cuáles deberán ser administradas universalmente a los recién nacidos?
· ¿Cuál es el papel del consentimiento de los padres en la determinación de cuales niños son chequeados?
Las decisiones sobre la implementación de chequeos genéticos universales a los recién nacidos seguirán probablemente las políticas actuales, las cuales permiten el chequeo en casos de enfermedades serias que comienzan a una edad temprana y que son susceptibles al tratamiento. El caso paradigma para estas pruebas universales es la fenilquetonuria (PKU en sus siglas en inglés). Los recién nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explícito de sus padres, asumiendo que los padres van a querer saber si su niño está afectado con esta condición devastadora pero fácilmente tratable. Por supuesto, la norma moral del chequeo a los recién nacidos se hace más complicada cuando nos comenzamos a desviar del caso paradigma. No va a ser fácil el determinar si se debe insistir en el chequeo genético en casos como los siguientes:
· ¿Qué tal si la enfermedad no es fácilmente tratable o solo puede ser tratable a un costo muy grande para los padres, costo en el cual pueden no querer incurrir?
· ¿Y qué tal si una condición no se muestra en una edad temprana o si es incurable, como en el caso de la enfermedad de Hutchinson? ¿Qué tal si una prueba solo puede determinar la probabilidad (no la certeza) de que un niño pueda desarrollar la enfermedad?
Por supuesto, desde un punto de vista legal, los padres tiene una amplia discreción en las decisiones sobre la salud y el bienestar de sus hijos y esto, sin duda, seguirá siendo el caso en los chequeos genéticos y en la ingeniería genética, a medida que estos procedimientos se hagan más disponibles. Mientras que esta amplia discreción está basada en el respeto a la autonomía de los padres y en el deseo de tener una intrusión gubernamental mínima en la vida familiar, debemos reconocer el potencial de conflicto entre las decisiones de los padres y el bienestar de los hijos.
· ¿Qué tal si un padre niega el consentimiento para un examen que claramente está en el mejor interés del niño?
· ¿Y qué del padre que decida llevar a cabo una “mejora” genética que conlleva riesgos significativos para el niño o que pueda limitar los prospectos de vida del niño?
A pesar de que estas preguntas pueden parecer exageradas, es de notar que las leyes actuales en muchos estados les permiten a los padres rechazar el chequeo para la fenilcetonuria, a pesar de que esta decisión puede exponer al niño a una enfermedad devastadora.
Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y la distribución de la investigación y de la información genética. A medida que aumente nuestra capacidad para llevar a cabo chequeos genéticos y para la ingeniería genética, nos enfrentaremos a cuestiones éticas más difíciles, incluyendo cuestiones sobre los límites de la autonomía de los padres y de la aplicación de las leyes que cuidan el bienestar de los niños.
© 2003, American Institute of Biological Sciences.
Marion L. Carroll y Jay Ciaffa
Un artículo original de Actionbioscience.org
AGOSTO 2003
Puntos principales del artículo:
Desde el descubrimiento de la doble hélice hace 50 años, las bases de datos del ADN proveen libremente información sobre el genoma humano. Sin embargo, su uso puede traer problemas éticos, como por ejemplo:
la ingeniería de las líneas germinales usadas solamente para la mejora
la privacidad de la información genética
pruebas genéticas obligatorias en recién nacidos
Antecedentes Científicos
Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.9 El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.
El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN.11 Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.12
Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura:
· Las herramientas de análisis computarizado diseñadas específicamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo y modernización del método Fred Sanger de secuenciación automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años, finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de un lugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentro del genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN. Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localización y la estructura de genes en las secuencias genómicas de una variedad de organismos.
(Nota del Editor de ActionBioscience.org: ver Biología Computacional en la sección “enlaces para aprender más” al final de este artículo en ingles.)
· Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional, gracias al gran esfuerzo técnico y financiero de científicos en los campos de la biología molecular, bioquímica, matemática, ciencias de la computación, ingeniería y la industria de la salud. Este esfuerzo cooperativo, conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenzó en 1989, fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica. El DOE recibió el cargo de investigar las mutaciones genéticas y la integridad estructural del genoma después de haber observado las consecuencias del desarrollo de la bomba atómica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstrucción completa del genoma humano para ser exhibido públicamente. Las instituciones involucradas en este consorcio se conocen a menudo como los:”centros de secuenciación.” Estos centros:3,7,10
o ofrecen instalaciones que permiten a los científicos determinar la secuencia del ADN en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano;
o invierten tiempo y dinero en la diseminación de información sobre la secuencia a bases de datos accesibles por el público; y
o desarrollan programas de cómputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de secuencia genética que se está generando.
· El desarrollo acelerado del Internet se ha debido, en forma substancial, a la necesidad de comunicación entre los científicos trabajando en varios centros de secuenciación del ADN y para proveer el acceso público a las bases de datos de las secuencias de ADN que fue iniciada en los Centros Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) en el llamado Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI). La base de datos llamada GenBank es la compilación más grande de información de secuencia genómica de muchas especies diferentes y es accesible a través de numerosos sitios Web dedicados al uso de la información de secuencias.1,4
El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista científica Nature de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde describían la estructura de la doble cadena del ADN. Ese mismo día también marcó la culminación de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH).8 Tras la ola de entusiasmo por la finalización de este proyecto, viene la información que apenas ha comenzado a proveer a la ciencia y a la medicina de pistas para combatir a las enfermedades hereditarias, para poder mejorar las aplicaciones médicas y para entender como organismos tan aparentemente insignificantes como la mosca, el ascáride y el ratón nos pueden dar a su vez pistas para entender nuestra propia naturaleza.2,5,13,14 El portal del descubrimiento y del conocimiento ha sido abierto y el uso de esta información para mejorar nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de individuos responsables.
Implicaciones Éticas
Las cuestiones éticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categorías generales: la ingeniería genética y la información genética.
Ingeniería genética
La primera categoría consiste en cuestiones relacionadas a la manipulación genética, la cual se conoce a veces como “ingeniería genética.” El mapa del genoma humano provee información que nos permitirá diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa también nos permitirá determinar las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual conlleva la posibilidad de alterar estas características por medio de la intervención genética. La reflexión sobre la permisividad ética de la manipulación genética se estructura típicamente alrededor de dos distinciones relevantes:
· la distinción entre la intervención en células somáticas y en líneas germinales; y
· la distinción entre cambios terapéuticos y cambios para lograr mejoras.
La manipulación de las células somáticas altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios resultantes están limitados a un individuo. En contraste, la manipulación de las líneas germinales altera a las células reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las generaciones futuras. La ingeniería terapéutica ocurre cuando las intervenciones genéticas son utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniería de mejoras trata de extender características o capacidades más allá de los niveles normales.
· El uso de la intervención en células somáticas para tratar a las enfermedades se reconoce como éticamente aceptable, dado a que estas intervenciones son consistentes con el propósito de la medicina y porque los riesgos están localizados a un solo paciente.
· Las intervenciones a las líneas germinales abarcan preocupaciones éticas más significativas, dado que los riesgos pueden extenderse a generaciones futuras y magnificar así el impacto de consecuencias imprevistas. A pesar de que estos riesgos mayores demandan una mayor cautela, la mayoría de los especialistas en ética no objetan el uso de las intervenciones de las líneas germinales para el tratamiento de enfermedades serias, si llegamos al nivel en donde estas intervenciones puedan ser llevadas a cabo en formas seguras y efectivas. De hecho, las intervenciones de las líneas germinales podrían ser un método más eficiente para tratar a las enfermedades, dado que una intervención individual le daría tanto al paciente como a sus descendientes protección sobre la enfermedad, removiendo así la necesidad de tratamientos repetidos en células somáticas a través de las generaciones futuras.
La ingeniería de mejoras es considerada ampliamente problemática, tanto científica como éticamente. Desde el punto de vista científico, es poco probable que podamos mejorar el funcionamiento normal de los genes sin arriesgarnos a traer efectos secundarios muy graves. Por ejemplo:
· El mejorar la altura de un individuo más allá de su nivel ordenado naturalmente puede causar estreses inadvertidos a otras partes del organismo, como por ejemplo, el corazón.
· Más aún, muchos caracteres que pueden ser metas para el mejoramiento (como la inteligencia o la memoria) son genéticamente multifactoriales y poseen componentes ambientales muy fuertes. La alteración de genes únicos puede no alcanzar los resultados deseados.
· Estos problemas se magnifican (y traen problemas adicionales) cuando pasamos de las mejoras en células somáticas a las mejoras en células germinales.
Además del problema de la diseminación de consecuencias imprevistas a través de generaciones, también nos enfrentamos con la posibilidad de que las generaciones futuras no estén de acuerdo con sus predecesores sobre cuan deseables son los caracteres que les son heredados de esta manera. Las generaciones futuras no van a ser malagradecidas si les quitamos los genes asociados con enfermedades horribles, pero pueden sentirse limitadas por lo que escojamos en referencia a los caracteres físicos, cognitivos o emocionales. En resumen, existe el peligro de que las tendencias socio-históricas y nuestros sesgos puedan imponer limitaciones genéticas en las generaciones futuras.
Información genética
La segunda categoría consiste en cuestiones éticas que tienen que ver con la adquisición y el uso de información genética. Una vez definidas las bases genéticas de las enfermedades y de otros caracteres fenotípicos, ¿cuáles parámetros deben ser utilizados para la adquisición y uso de la información genética? La cuestión principal a ser considerada aquí es el uso de chequeos genéticos. Los chequeos para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente o de su representante legal son vistos generalmente como éticamente permisibles. Sin embargo, hasta en estas circunstancias, este tipo de examen puede crear retos éticos significativos. El conocimiento de que uno está o puede estar afectado por una enfermedad seria puede crear situaciones difíciles tanto para los pacientes como para sus familias. Considere, por ejemplo:
· Si un examen es positivo, ¿cuáles opciones, médicas u otras, se encuentran disponibles para mejorar la condición?
· ¿Se les debe informar a los parientes del paciente que ellos también pueden estar afectados por la condición?
La función de los consejeros genéticos es la de educar a los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento genético y ayudarlos a anticipar y a lidiar con estos retos.
El chequeo genético obligatorio de la población adulta conlleva cuestiones éticas serias sobre la libertad y la privacidad personal y, por lo tanto, no es factible que reciba mucho apoyo. Sin embargo, es muy posible que escuchemos sobre la necesidad de llevar a cabo exámenes genéticos obligatorios bajo contextos sociales específicos y algunas de las prácticas existentes sin duda serán citadas como justificaciones a este tipo de chequeo. Por ejemplo, en el sistema jurídico, la práctica generalizada de la toma de huellas digitales, exámenes de orina y de sangre, está siendo suplementada por exámenes de ADN.
Una preocupación particular es el espectro de las pruebas genéticas en la industria de seguros. Cuando un individuo llena una solicitud para una póliza de seguro, a menudo se le pide que provea una historia médica familiar, así como también muestras de sangre y de orina. Actualmente, sin embargo, las compañías de seguro en los Estados Unidos no pueden requerir exámenes genéticos a sus clientes. Esta prohibición, diseñada para prevenir la discriminación genética, será puesta a prueba por miembros de grupos de presión de la industria de seguros con el siguiente argumento:
· Ya que es considerado justo y apropiado el identificar candidatos con alto colesterol y/o con una historia familiar de enfermedades del corazón, ¿por qué debería considerarse injusto el utilizar exámenes genéticos para lograr las mismas metas?
Estas preguntas van a ser seriamente consideradas por especialistas en ética o por legisladores, con el fin de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los derechos de las compañías de seguro. De hecho, el desarrollo de las pruebas genéticas para una amplia gama de enfermedades y condiciones eventualmente nos llevará a reconsiderar los principios que usamos para determinar la capacidad para estar asegurado y la distribución de los costos de los seguros.
Cuando consideramos los chequeos genéticos de los infantes recién nacidos, niños pequeños y otros que no pueden dar un consentimiento válido a estos procedimientos, aparecen cuestiones éticas adicionales:
· A medida que se hacen disponibles más pruebas genéticas, ¿cuáles deberán ser administradas universalmente a los recién nacidos?
· ¿Cuál es el papel del consentimiento de los padres en la determinación de cuales niños son chequeados?
Las decisiones sobre la implementación de chequeos genéticos universales a los recién nacidos seguirán probablemente las políticas actuales, las cuales permiten el chequeo en casos de enfermedades serias que comienzan a una edad temprana y que son susceptibles al tratamiento. El caso paradigma para estas pruebas universales es la fenilquetonuria (PKU en sus siglas en inglés). Los recién nacidos son chequeados rutinariamente para la fenilquetonuria sin el consentimiento explícito de sus padres, asumiendo que los padres van a querer saber si su niño está afectado con esta condición devastadora pero fácilmente tratable. Por supuesto, la norma moral del chequeo a los recién nacidos se hace más complicada cuando nos comenzamos a desviar del caso paradigma. No va a ser fácil el determinar si se debe insistir en el chequeo genético en casos como los siguientes:
· ¿Qué tal si la enfermedad no es fácilmente tratable o solo puede ser tratable a un costo muy grande para los padres, costo en el cual pueden no querer incurrir?
· ¿Y qué tal si una condición no se muestra en una edad temprana o si es incurable, como en el caso de la enfermedad de Hutchinson? ¿Qué tal si una prueba solo puede determinar la probabilidad (no la certeza) de que un niño pueda desarrollar la enfermedad?
Por supuesto, desde un punto de vista legal, los padres tiene una amplia discreción en las decisiones sobre la salud y el bienestar de sus hijos y esto, sin duda, seguirá siendo el caso en los chequeos genéticos y en la ingeniería genética, a medida que estos procedimientos se hagan más disponibles. Mientras que esta amplia discreción está basada en el respeto a la autonomía de los padres y en el deseo de tener una intrusión gubernamental mínima en la vida familiar, debemos reconocer el potencial de conflicto entre las decisiones de los padres y el bienestar de los hijos.
· ¿Qué tal si un padre niega el consentimiento para un examen que claramente está en el mejor interés del niño?
· ¿Y qué del padre que decida llevar a cabo una “mejora” genética que conlleva riesgos significativos para el niño o que pueda limitar los prospectos de vida del niño?
A pesar de que estas preguntas pueden parecer exageradas, es de notar que las leyes actuales en muchos estados les permiten a los padres rechazar el chequeo para la fenilcetonuria, a pesar de que esta decisión puede exponer al niño a una enfermedad devastadora.
Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y la distribución de la investigación y de la información genética. A medida que aumente nuestra capacidad para llevar a cabo chequeos genéticos y para la ingeniería genética, nos enfrentaremos a cuestiones éticas más difíciles, incluyendo cuestiones sobre los límites de la autonomía de los padres y de la aplicación de las leyes que cuidan el bienestar de los niños.
© 2003, American Institute of Biological Sciences.
APLICACIONES DEL ADN.
Aplicaciones
1) Ingeniería genética:
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios - la domesticación, la selección y los cruces dirigidos - para obtener variedades de animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante, introduciendo genes de interés en organismos, con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta, que puede ser:
· aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente.
· necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología, lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal, no patológico. Este es el objetivo de la terapia génica, uno de los campos en los que se está trabajando activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (viral y no viral). Antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología, es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología, para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio. Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica.
· utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis, añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional,
· útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus, insectos, hongos…), así como a agentes estresantes abióticos (salinidad, sequedad, metales pesados…).
2) Medicina forense:
Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta técnica se denomina huella genética, o también "perfil de ADN". Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal. Sin embargo, la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes. La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys. Además se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos, donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa, o para realizar pruebas de consanguinidad.
1) Ingeniería genética:
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios - la domesticación, la selección y los cruces dirigidos - para obtener variedades de animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante, introduciendo genes de interés en organismos, con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta, que puede ser:
· aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente.
· necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología, lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal, no patológico. Este es el objetivo de la terapia génica, uno de los campos en los que se está trabajando activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (viral y no viral). Antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología, es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología, para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio. Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica.
· utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis, añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional,
· útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus, insectos, hongos…), así como a agentes estresantes abióticos (salinidad, sequedad, metales pesados…).
2) Medicina forense:
Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta técnica se denomina huella genética, o también "perfil de ADN". Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal. Sin embargo, la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes. La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys. Además se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos, donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa, o para realizar pruebas de consanguinidad.
ADN: Características, estructura y funciones
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
· El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos.
· Se encuentra en los NUCLEOS CELULARES y hay también una pequeña cantidad de ADN en mitocondrias de las células eucariotas y en los cloroplastos de las plantas superiores.
· Se ubican en estructuras llamadas cromosomas.
· Los individuos de una misma especie tienen la misma cantidad de ADN por célula somática, menos en las gametas (células reproductoras), en éstas, sean femeninas o masculinas, la cantidad de ADN es exactamente la mitad.
· Las moléculas de ADN son lineales, sin ramificaciones y pueden alcanzar una longitud considerable que llega a medirse en cm.
· Si se hidroliza el ADN se obtienen nucleótidos y si, a su vez, éstos se hidrolizan, se obtienen bases nitrogenadas, ácido fosfórico y desoxirribosa.
Estructura molecular del ADN
· La molécula de ADN está formada por una doble cadena de polinucleótidos enfrentados y enrollados sobre un mismo eje. A esta estructura se la llama doble hélice, como una escalera de caracol que posee siempre el mismo diámetro.
Las bases nitrogenadas son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina). Los pares de bases enfrentadas de cada cadena constituyen los peldaños o escalones de la escalera. Para recordar cómo aparean entre sí las bases podemos pensar en las iniciales de dos grandes personajes del tango: Aníbal Troilo (adenina es la base complementaria de timina) y Carlos Gardel (citosina es la complementaria a guanina).
· Dentro de cada par, las bases nitrogenadas establecen enlaces por puentes de hidrógeno específicos entre las bases de las 2 cadenas. (Ver figura)
· La hebra o cadena continua del ácido nucleico está constituida por la sucesión de desoxirribosa y fosfatos.
La base nitrogenada de una cadena que se une por los puentes de hidrógeno con la base nitrogenada de la otra cadena se dice que forman un par de bases. A se parea con T y G con C.
La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno.
En la molécula de ADN, es posible distinguir 3 tipos de estructuras:
1. Estructura primaria: representada por la cadena de nucleótidos.
2. Estructura secundaria: corresponde a la doble hélice.
3. Estructura terciaria: es la forma en que las cadenas de ADN se doblan y se tuercen.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.
Existen 3 fenómenos que involucran a la estructura secundaria:
1. Desnaturalización: implica la separación de las 2 cadenas de la doble hélice que puede ser provocado por diversos agentes, como por ejemplo el calentamiento, el cual produce el debilitamiento de las uniones puente de hidrógeno.
2. Renaturalización: ésta ocurre cuando las cadenas se vuelven a unir correctamente, lo cual puede ser provocado por enfriamiento.
3. Hibridación: es cuando se juntan cadenas que provienen de diferentes ADN.
Funciones biológica
Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular y la capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.
· El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos.
· Se encuentra en los NUCLEOS CELULARES y hay también una pequeña cantidad de ADN en mitocondrias de las células eucariotas y en los cloroplastos de las plantas superiores.
· Se ubican en estructuras llamadas cromosomas.
· Los individuos de una misma especie tienen la misma cantidad de ADN por célula somática, menos en las gametas (células reproductoras), en éstas, sean femeninas o masculinas, la cantidad de ADN es exactamente la mitad.
· Las moléculas de ADN son lineales, sin ramificaciones y pueden alcanzar una longitud considerable que llega a medirse en cm.
· Si se hidroliza el ADN se obtienen nucleótidos y si, a su vez, éstos se hidrolizan, se obtienen bases nitrogenadas, ácido fosfórico y desoxirribosa.
Estructura molecular del ADN
· La molécula de ADN está formada por una doble cadena de polinucleótidos enfrentados y enrollados sobre un mismo eje. A esta estructura se la llama doble hélice, como una escalera de caracol que posee siempre el mismo diámetro.
Las bases nitrogenadas son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina). Los pares de bases enfrentadas de cada cadena constituyen los peldaños o escalones de la escalera. Para recordar cómo aparean entre sí las bases podemos pensar en las iniciales de dos grandes personajes del tango: Aníbal Troilo (adenina es la base complementaria de timina) y Carlos Gardel (citosina es la complementaria a guanina).
· Dentro de cada par, las bases nitrogenadas establecen enlaces por puentes de hidrógeno específicos entre las bases de las 2 cadenas. (Ver figura)
· La hebra o cadena continua del ácido nucleico está constituida por la sucesión de desoxirribosa y fosfatos.
La base nitrogenada de una cadena que se une por los puentes de hidrógeno con la base nitrogenada de la otra cadena se dice que forman un par de bases. A se parea con T y G con C.
La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno.
En la molécula de ADN, es posible distinguir 3 tipos de estructuras:
1. Estructura primaria: representada por la cadena de nucleótidos.
2. Estructura secundaria: corresponde a la doble hélice.
3. Estructura terciaria: es la forma en que las cadenas de ADN se doblan y se tuercen.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.
Existen 3 fenómenos que involucran a la estructura secundaria:
1. Desnaturalización: implica la separación de las 2 cadenas de la doble hélice que puede ser provocado por diversos agentes, como por ejemplo el calentamiento, el cual produce el debilitamiento de las uniones puente de hidrógeno.
2. Renaturalización: ésta ocurre cuando las cadenas se vuelven a unir correctamente, lo cual puede ser provocado por enfriamiento.
3. Hibridación: es cuando se juntan cadenas que provienen de diferentes ADN.
Funciones biológica
Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular y la capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.
ÁCIDOS NUCLEICOS
EL TEMA QUE ESTAMOS DESARROLLANDO EN EL CURSO ACTUALMENTE SON: LOS ÁCIDOS NUCLEICOS Y SUS APLICACIONES.
ACIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos son las biomoléculas portadoras de la información genética.
El conocimiento de la estructura de los ácidos nucleicos ha permitido la aclaración del código genético, la determinación del mecanismo y control de la síntesis de las proteínas y el mecanismo de transmisión de la información genética de la célula madre a las células hijas.
A las unidades químicas que se unen para formar los ácidos nucleicos se les denomina nucleótidos y al polímero (macromoléculas, generalmente orgánicas, formadas por la unión de moléculas más pequeñas llamadas monómeros).se le denomina polinucleótido o ácido nucleico.
Los nucleótidos están formados por:
· una base nitrogenada,
· un azúcar; ribosa en caso de ARN y desoxirribosa en el caso de ADN,
· y un grupo fosfato.
A la unión de una pentosa con una base nitrogenada se le llama nucleósido. Esta unión se hace mediante un enlace glucosídico.
Las bases nitrogenadas son las que contienen la información genética y los azúcares y los fosfatos tienen una función estructural formando el esqueleto del polinucleótido.
En los nucleótidos se encuentran 2 tipos de bases nitrogenadas:
· un grupo deriva de la PURINA (ADENINA Y GUANINA)
· y otro de la PIRIMIDINA (CITOSINA, TIMINA Y URACILO)
ADENINA, GUANINA Y CITOSINA: se encuentran tanto en el ADN como en el ARN.
TIMINA: se encuentra solo en el ADN.
URACILO: solo en el ARN.
Ácido fosfórico (o grupo fosfato): en la cadena de ácido nucleico une dos pentosas a través de una unión fosfodiester.
Las bases se unen al carbono 1' del azúcar y el fosfato en el carbón 5' para formar el nucleótido.
Los nucleótidos se unen para formar el polinucleótido por uniones fosfodiester entre el carbono 5' de un nucleótido y el carbono 3' del siguiente.
Azucares: Una pentosa, que puede ser la Ribosa en el ARN; o la Desoxirribosa en el ADN. Estas 2 pentosas difieren únicamente en la estructura del segundo átomo de carbono.
Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos:
· Duplicación del ADN
· Expresión del mensaje genético.
· Transcripción del ADN para formar ARNm y otros.
· Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteínas.
ACIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos son las biomoléculas portadoras de la información genética.
El conocimiento de la estructura de los ácidos nucleicos ha permitido la aclaración del código genético, la determinación del mecanismo y control de la síntesis de las proteínas y el mecanismo de transmisión de la información genética de la célula madre a las células hijas.
A las unidades químicas que se unen para formar los ácidos nucleicos se les denomina nucleótidos y al polímero (macromoléculas, generalmente orgánicas, formadas por la unión de moléculas más pequeñas llamadas monómeros).se le denomina polinucleótido o ácido nucleico.
Los nucleótidos están formados por:
· una base nitrogenada,
· un azúcar; ribosa en caso de ARN y desoxirribosa en el caso de ADN,
· y un grupo fosfato.
A la unión de una pentosa con una base nitrogenada se le llama nucleósido. Esta unión se hace mediante un enlace glucosídico.
Las bases nitrogenadas son las que contienen la información genética y los azúcares y los fosfatos tienen una función estructural formando el esqueleto del polinucleótido.
En los nucleótidos se encuentran 2 tipos de bases nitrogenadas:
· un grupo deriva de la PURINA (ADENINA Y GUANINA)
· y otro de la PIRIMIDINA (CITOSINA, TIMINA Y URACILO)
ADENINA, GUANINA Y CITOSINA: se encuentran tanto en el ADN como en el ARN.
TIMINA: se encuentra solo en el ADN.
URACILO: solo en el ARN.
Ácido fosfórico (o grupo fosfato): en la cadena de ácido nucleico une dos pentosas a través de una unión fosfodiester.
Las bases se unen al carbono 1' del azúcar y el fosfato en el carbón 5' para formar el nucleótido.
Los nucleótidos se unen para formar el polinucleótido por uniones fosfodiester entre el carbono 5' de un nucleótido y el carbono 3' del siguiente.
Azucares: Una pentosa, que puede ser la Ribosa en el ARN; o la Desoxirribosa en el ADN. Estas 2 pentosas difieren únicamente en la estructura del segundo átomo de carbono.
Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos:
· Duplicación del ADN
· Expresión del mensaje genético.
· Transcripción del ADN para formar ARNm y otros.
· Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteínas.
FINALIDAD DEL BLOG
Los seres vivos somos pequeños universos donde ocurren los más variados procesos físicos, químicos y biológicos, por consiguiente el conocimiento científico no deja de desplazar sus límites y de dar nuevas explicaciones sobre su funcionamiento.
La bioquímica se define como la ciencia que estudia los componentes químicos de los seres vivos, especialmente las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos, además de otras pequeñas moléculas presentes en las células, como así también, puede ser definida como la química de las reacciones mediadas por las enzimas, en el interior de los seres vivos, o en el tubo de ensayo con enzimas naturales o artificiales y otros agentes químicos.
El E.C.I. de Bioquímica está destinado a los alumnos de tercer año de Polimodal (Modalidad: Naturales) de la E.E.M. nº 7 de General Villegas, provincia de Buenos Aires. Y este espacio virtual se ha creado con la finalidad de intercambiar material y opiniones con los alumnos y, a su vez, para que actúe como recurso de consulta respecto a la asignatura.
La bioquímica se define como la ciencia que estudia los componentes químicos de los seres vivos, especialmente las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos, además de otras pequeñas moléculas presentes en las células, como así también, puede ser definida como la química de las reacciones mediadas por las enzimas, en el interior de los seres vivos, o en el tubo de ensayo con enzimas naturales o artificiales y otros agentes químicos.
El E.C.I. de Bioquímica está destinado a los alumnos de tercer año de Polimodal (Modalidad: Naturales) de la E.E.M. nº 7 de General Villegas, provincia de Buenos Aires. Y este espacio virtual se ha creado con la finalidad de intercambiar material y opiniones con los alumnos y, a su vez, para que actúe como recurso de consulta respecto a la asignatura.
CONTENIDOS DE LA ASIGNATURA
E.C.I.- BIOQUÍMICA
CONTENIDOS:
UNIDAD 1
Los seres vivos y su composición química.
Los componentes de la célula y su relación con el medio. Compuestos orgánicos e inorgánicos. Los azúcares, aminoácidos, nucleótidos y ácidos grasos. Las biomoléculas.
UNIDAD 2
Los seres vivos como máquinas transformadoras de materia y energía.
Las leyes de la termodinámica y los seres vivos. Las reacciones metabólicas. Las enzimas. Fermentación, respiración celular, fotosíntesis. Los alimentos. Composición. La química en la cocina. Los microorganismos y la fabricación de alimentos. Alimentos diet y Light. Edulcorantes. Aditivos. Agentes microbianos de deterioro. Pardeamiento enzimático y no enzimático.
UNIDAD 3
La química corporal.
Ácidos y base en la regulación del medio interno. La química de la superficie corporal. Protección de la piel. Los filtros solares. La química del pelo. Peinados y enlaces químicos. Drogas y toxinas en el cuerpo humano. La contaminación y el deterioro del organismo.
UNIDAD 4
Los seres vivos al servicio de la tecnología.
Tecnología del ADN recombinante. Síntesis de proteínas de un mamífero en células bacterianas. Producción de insulina y somatotropina. Aplicaciones en agricultura.
CONTENIDOS:
UNIDAD 1
Los seres vivos y su composición química.
Los componentes de la célula y su relación con el medio. Compuestos orgánicos e inorgánicos. Los azúcares, aminoácidos, nucleótidos y ácidos grasos. Las biomoléculas.
UNIDAD 2
Los seres vivos como máquinas transformadoras de materia y energía.
Las leyes de la termodinámica y los seres vivos. Las reacciones metabólicas. Las enzimas. Fermentación, respiración celular, fotosíntesis. Los alimentos. Composición. La química en la cocina. Los microorganismos y la fabricación de alimentos. Alimentos diet y Light. Edulcorantes. Aditivos. Agentes microbianos de deterioro. Pardeamiento enzimático y no enzimático.
UNIDAD 3
La química corporal.
Ácidos y base en la regulación del medio interno. La química de la superficie corporal. Protección de la piel. Los filtros solares. La química del pelo. Peinados y enlaces químicos. Drogas y toxinas en el cuerpo humano. La contaminación y el deterioro del organismo.
UNIDAD 4
Los seres vivos al servicio de la tecnología.
Tecnología del ADN recombinante. Síntesis de proteínas de un mamífero en células bacterianas. Producción de insulina y somatotropina. Aplicaciones en agricultura.
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